Главная / Новости / Обнаружена мутация генов, ответственная за редкую форму аутизма

Обнаружена мутация генов, ответственная за редкую форму аутизма

Обнаружена мутация генов, ответственная за редкую форму аутизмаСотрудничество между учеными из Медицинского университета Южной Каролины и клиницистами из Гринвудского генетического центра позволило получить новые данные о том, как один ген может регулировать развитие мозга.

В статье, опубликованной в Biological Psychiatry, исследователи связали дефект гена MEF2C у мышей с проблемами, которые присутствуют у пациентов генетического центра.

У них наблюдается редкая форма аутизма, называемая синдромом гаплонедостаточности MEF2C. По сути, один из двух генов MEF2C в каждой клетке не функционирует, а одной нормальной копии недостаточно, чтобы регулировать развитие мозга в правильном ключе.

Доктор Кристофер Коуэн, председатель кафедры неврологии, в лаборатории которой проводилось исследование, отмечает, что результаты работы открывают новые перспективы для лечения.

Источник

Смотрите также

Цифра дня: за пять лет смертность от онкологии в России выросла на 12,4%

Цифра дня: за пять лет смертность от онкологии в России выросла на 12,4%

Пандемия коронавируса только усугубила катастрофическую ситуацию с онкологическими заболеваниями в стране. Онкологическая помощь пациентам в …