Главная / Дети / Гентестирование. Как минимизировать риск рождения больного ребенка

Гентестирование. Как минимизировать риск рождения больного ребенка

Уже не первоначальный год врачи говорят о необходимости введения обязательного генетического тестирования для пар, вступающих в брак. Насколько оно достоверно?

Гентестирование. Как минимизировать риск рождения больного ребенка

Действительно ли генетики могут со 100% точностью предсказать рождение ребенка с тяжкими наследственными заболеваниями? И что делать, если специалисты вынесли паре суровый приговор? 

Рассказывает врач-генетик сети середин репродукции и генетики «НоваКлиник» Анастасия Волкова. 

Зеркальная половинка 

Считается, что если у человека в роду не было родовых заболеваний, то эти болезни не могут коснуться его детей. 

Между тем, каждый человек является носителем 4-5 (по некоторым этим — до 10) мутаций. Это никак не отражается на его жизни. Проблемы возникают только в том случае, если он встречает «половинку» с аналогичными мутациями. В 25% случаев такая встреча приводит к рождению нездорового ребенка. 

Сегодня около 150 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями, 80% из них обусловлены генетическими винами. Всего описано около 7 тысяч редких заболеваний. Большинство таких болезней не имеют одобренного лекарственного лечения. 

Чем престарелее женщина — тем больше риск рождения больного ребенка. У женщины в возрасте 35-40 лет 41% эмбрионов имеет нормальный комплект хромосом. Старше 40 лет — лишь 20%.

Косвенным признаком перестройки в наборе хромосом могут служить необъяснимые проблемы с зачатием, либо когда наставшие беременности «замирают» (перестают развиваться) в первом триместре. Специалисты считают, что в 70% случаев вином самопроизвольных абортов в 1-м триместре служит врожденная или наследственная патология. 

Именно поэтому всем парам при планировании беременности рекомендуется визит генетика

Что показал тест? 

Что делать в том случае, если визит к генетику подтвердил наихудшие гипотезы? 

Рождение здорового ребенка возможно и в этом случае. Правда, для этого придется прибегнуть к технологии ЭКО (оплодотворение в пробирке). Самой ранней профилактикой врожденных и родовых заболеваний служит преимплантационноегенетическое тестирование эмбрионов, полученных в цикле ЭКО до переноса в полость матки. Оно проводится не только с мишенью снижения вероятности рождения больного ребенка, но и для повышения эффективности ЭКО. Частота наступления беременности после генетического изыскания повышается до 69,1%. 

Кому рекомендована процедура генетического тестирования? 

Проведение преимплантационного генетического тестирования безотносительно показано в следующих случаях: 

  • выявленные хромосомные аномалии у имеющихся детей;
  • если один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в комплекте хромосом (об этом чаще всего узнают после прохождения цитогенетического исследования);
  • при высоком риске рождения в семейству ребенка с моногенным заболеванием. Моногенные заболевания обусловлены мутациями в одном гене. Они передаются из поколения в поколения по различным типам наследования. Семья узнает о носительстве мутаций, предварительно пройдя генетическое тестирование при планировании беременности или, и этот вариант немало частый, когда в семье уже родился больной ребенок; 
  • при наличии генетических причин мужского бесплодия.

Рекомендуется проведение тестирования: 

  • семейным четам, в которых женщине больше 35 лет, а мужчине — более 40 лет 
  • семейным парам, у которых немало 2 потерь беременности или неудачных попыток ЭКО.

Ложка дегтя 

К сожалению, всеобъемлющего исследования, которое позволяло бы выключить все мутации по всем группам заболеваний, сегодня не существует. Именно поэтому процедура называется не диагностикой, а тестированием, какое никогда не дает 100% результата. При выборе метода исследования врач-генетик рассказывает о достоинствах и недостатках каждого метода. Так, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но изменения участков хромосом он «не видает». Метод ПЦР позволяет определить генные мутации, но не изменение числа хромосом.

По материалам: www.aif.ru

Смотрите также

Уникальная операция. Врачи Москвы удалили гигантскую аневризму у ребенка

Доктора Морозовской детской городской клинической больницы спасли девочку с редкой патологией артерии. Это удалось благодаря …