Главная / Женское здоровье / Екатерина Захарова: «Риск генетических заболеваний совершенно не связан с возрастом родителей»

Екатерина Захарова: «Риск генетических заболеваний совершенно не связан с возрастом родителей»

Новинки от генетиков поражают воображение: ученые научились бороться со старостью, записывать музыку на ДНК и распутывать семейные истории с поддержкой ДНК-тестов. Чего в этих сообщениях больше — правды или научного вымысла, — мы узнавали у Екатерины Захаровой.


Екатерина Юрьевна, над чем трудятся сейчас российские генетики, какие  секреты генома раскрывают?

shutterstock_400.jpgЕ. З.: В геноме еще очень много неразгаданного. Мы ведаем, какие у нас есть гены, их последовательность. Но какова функция каждого из них и как они взаимодействуют друг с другом, во многом остается секретом. Мировые исследования направлены на то, чтобы понять, как именно регулируется работа генов. Потому что, несмотря на то что клетки кормят одинаковые гены, некоторые из них не проявляются в одних тканях, но работают в других. Например, в мышечных клетках активны лишь гены, которые необходимы для работы мышц, и синтезируются белки, ответственные за формирование мышцы. А в клетках крови, головном мозге синтезируются совершенно другие белки с соответствующими функциями. Это все сложно взаимодействует и представляет большой интерес для ученых.

После того как президент РФ заявил о нужды масштабной программы исследования генома, на что брошены силы генетиков?

Е. З.: В первую очередь, конечно, необходимы собственные оригинальные изыскания по изучению распространенности наследственных болезней в разных регионах, изучение особенностей мутаций и клинических проявлений заболеваний. У нас, так, наследственная болезнь Гоше протекает у пациентов довольно часто с поражением скелета, а в европейских странах это редкость. И нам необходимо срочно выяснить, отчего так происходит. 

А статистика по врожденным заболеваниям в зависимости от страны и континента различается?

Е. З.: Разумеется, есть свои особенности. Иногда болезнь, редкая в одной стране или регионе, может быть абсолютно обыкновенной в другой. Например, средиземноморская лихорадка, талассемия, серповидно-клеточная анемия в центральной части России, Сибири и на Дальнем Восходе — очень редкие болезни. А в Турции, Армении или Греции они могут встречаться очень часто. 

Как это объясняют генетики?

Е. З.: На это воздействуют исторические, культурные и религиозные факторы. В основном это связано с тем, что какая-то мутация в силу различных причин получила распространение в определенной группе. Так, есть понятие «эффект родоначальника», когда один носитель дал начало болезни в какой-то популяции. Иногда это связано с какой-либо крушением, в том числе и экологической. Некоторые редкие болезни чаще встречаются в популяции, где приняты близкородственные браки. 

Может ли генетическое обследование при планировании беременности предупредить рождение ребенка с наследственной патологией? 

Е. З.: Если речь идет о паре, у которой в семейном анамнезе нет никаких генетических историй, то тут очень сложно сказать, нужно ли им это обследование вообще. Разумнее сделать тест на носительство наиболее частых заболеваний. Но здесь нужно учитывать, из какого региона пара. 

Допустим, генетические нарушения выявлены у плода во пора беременности, что делать в этом случае?

Е. З.: Решение принимают будущие родители. Некоторые проводят перинатальную диагностику, чтобы быть готовыми к появлению нездорового ребенка. 

Как врач отличает  генетическую патологию от любой  другой врожденной болезни?

Е. З.: Таких специфических внешних особенностей у этих заболеваний нет. Важно заметить наличие сходных симптомов у родственников, прогрессирующий характер течения, мультисистемность разгромы, плохой ответ на проводимую терапию. 

Сколько времени обычно проходит от выявления проблемы до постановки буквального диагноза?

Е. З.: Диагностическая одиссея может длиться годами, даже десятилетиями. Например, в России известны случаи, когда негустой диагноз не могли поставить больше 20 лет! Но если болезнь входит в массовый скрининг, то диагноз можно поставить за несколько дней.

Уместно, неонатологи сейчас упорно продвигают неонатальный скрининг. Какова его роль в выявлении генетических заболеваний? 

Е. З.: Неонатальный скрининг не попросту продвигают неонатологи, его проходят все без исключения новорожденные. Это обследование на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Такая программа показалась в мире еще в 60-х годах прошлого века. И сегодня в некоторых штатах США и Европе проводят скрининг уже на 30–50 болезней. Россия в этом мощно отстала. Прежде всего потому, что сам скрининг у нас появился только в 80-х годах прошлого века. Изначально анализы хватали для выявления двух заболеваний — фенилкетонурии и гипотиреоза, теперь к ним добавили еще исследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Нам также необходимо расширять список болезней для скрининга. И в первую очередь включать в него те, которые до начала клинических проявлений можно врачевать с применением диетотерапии, особых лекарственных препаратов.

Как проводится обследование?

Е. З.: Скрининг проводится на четвертые сутки жизни (это для доношенных детей). Доктор берет у младенца кровь из пятки на карточку-фильтр и отправляет анализ в лабораторию неонатального скрининга. Полученные результаты приходят в поликлинику по пункту жительства ребенка. Если в показателях есть отклонения от нормы, сообщают семье малыша. 

shutterstock_685866781.jpg

Обычные заболевания вечно легче лечить на ранней стадии. Относится ли это в равной мере к генетическим заболеваниям? Или поломка в гене не имеет преходящего значения?

Е. З.: Безусловно, имеет. Чем раньше начато лечение, тем большего числа осложнений можно избежать. Возьмем, так, семейную гиперхолестеринемию, когда холестерин повышается в несколько раз. Зная об этом заранее, можно снизить показатель с поддержкой специальных препаратов и таким образом избежать инсульта, инфаркта. Ели опоздать с лечением, велик риск того, что разовьется атеросклероз сосудов, предупредить эти тяжелые осложнения будет невозможно. То же можно сказать и о мукополисахаридозе I-го типа. Лечение в первые полгода жития позволяет предотвратить прогрессирование заболевания или значительно облегчить симптомы. Но в отличие от ненаследственных болезней мутация в гене остается навеки. Задача врачей — с помощью диеты и препаратов максимально модифицировать течение болезни, затормозить ее, помочь организму скомпенсировать дефект, какой есть.

Сейчас появилась такая мода на рождение детей после 40 и даже 50 лет. Поздние роды воздействуют на развитие генетического заболевания?

Е. З.: Риск генетических заболеваний совершенно не связан с возрастом родителей. Поздний возраст может воздействовать только на развитие хромосомных болезней, например, болезни Дауна.

В последние годы в нашей стране большое внимания уделяется лечению орфанных, то кушать редких заболеваний. Как они проявляются и есть ли шанс  повлиять на развитие болезни?

Е. З.: В России заболевание считается негустым, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей. Редкие заболевания могут проявиться в любом году, но чаще дебют болезни все-таки случается в детстве. Например, в первые дни жизни проявляются болезни нарушенного цикла синтеза мочевины, с приметами поражения ЦНС, печени и других органов. В раннем детстве — мукополисахаридоз, в подростковом возрасте — болезнь Помпе, Фабри, адренолейкодистрофия. Заподозрить негустой диагноз врач может по некому алгоритму. Например, ребенок часто болеет отитами или какими-то инфекционными заболеваниями верхних дыхательных линий, при этом у него выявлена грыжа. А нам известно, что такое сочетание встречается у детей с мукополисахаридозом — очень редким заболеванием. И это прикасается всех заболеваний: всегда есть какая-то комбинация симптомов, которая должна насторожить специалиста и направить пациента на соответственнее тестирование. Сейчас это можно сделать удаленно: образцы отправляются даже по почте.  

shutterstock_1035209440.jpg

Какие программы, помимо семи нозологий, поддерживают таких пациентов?

Е. З.: Возможностей весьма много! При этом, даже если болезни не входят в эти программы, многие пациенты имеют возможность получать лечение, если у них оформлена инвалидность. Также у нас в краю достаточно активные пациентские организации: они оказывают юридическую поддержку людям с орфанными заболеваниями и позволяют пациентам и их семействам объединяться для психологической и информационной поддержки. Конечно, есть некоторые административные проблемы, которые нам нужно решать. Но в цельном у нас пациенты с редкими заболеваниями могут получить необходимое лечение. 

Сейчас все только и говорят о том, что  генетики начинают редактировать геном. Как это выходит, трудно себе представить…

Е. З.: Представьте, что у вас в руках «умные» генетические ножницы, вот с их помощью специалисты очень точно могут вырезать «нехороший» участок гена и на его месте создать новый, «правильный». Думаю, в скором времени для многих наследственных болезней будет доступен подобный метод генотерапии. 

В конце 2017 года уже прошла первая генетическая операция для пациента с мукополисахаридозом 2-го образа в клетке печени. Была подсажена конструкция, которая позволила клеткам синтезировать нормальный лизосомный фермент, какой не работал из-за мутации в гене. В последние годы мы еще ближе подошли к лечению болезней крови — гемофилии, порфирии. Разрабатываются генотерапевтические препараты, какие способны принципиально изменить течение заболевания. Мы не можем изменить все гены сразу и решить все проблемы. В первую очередность есть перспективы в лечении тех заболеваний, где этот процесс локализован. Например, болезни, связанные с патологией крови, иммунодефицитные состояния. Для терапии заболеваний, при которых не хватает определенного фермента, нам необходимо научиться делать так, чтобы кровь стала источником этих ферментов. Если процесс заболевания сосредоточен в печени, то мы тоже можем использовать генотерапевтические конструкции, которые будут менять клетки печени. Сложнее дела обстоят с нервозной системой.

Как вы думаете, сможет  ли медицина когда-нибудь излечивать генетические заболевания?

Е. З.: Излечить может только генотерапия. Все прочие подходы — компенсация метаболического дефекта. Введение недостающего фермента или выведение избытка накопившегося токсичного вещества, диетотерапия, стимуляция труды фермента и т. д. Сейчас мы ждем завершения последней фазы клинических испытаний нового препарата для лечения гемофилии. Если они минут успешно, то всего одно введение препарата позволит излечить болезнь.

Я сейчас хотела бы перейти к другой сторонке науки генетики.  Обычно на гены списывают цвет волос и глаз, наличие кудрей, цвет кожи, те же заболевания. А тяга к алкоголю, захватнический характер или, наоборот, слабоволие связаны с генетикой?

Е. З.: На гены действительно любят списывать все, как это делал король из фильма «Обычное чудо», оправдывая все свои плохие черты наследственностью. Но если говорить серьезно, то около 30 % наших дьявол обусловлено генетикой, а 70 %  — окружающей средой и социумом.  Особенно если речь идет о чертах нрава, психологических особенностях.

А как же тогда ген измены, об открытии которого не так давно писали СМИ? 

Е. З.: Хотя открытия в области генетики и истина фантастические, про ген измены, конечно, пишут скорее для повышения тиражей изданий. Ну и, наверное, приятно оправдать походы на сторонку с точки зрения генетической науки. 

Только факты

  • Идеальной генетики не существует. В нашем генетическом аппарате исчезает, как правило, от пяти до семи мутаций;
  • каждый 50-й россиянин — скрытый носитель мутации в гене муковисцидоза;
  • каждый 27-й обладает скрытой мутацией в гене несиндромальной тугоухости;
  • любой 46-й имеет мутацию в гене спинальной мышечной атрофии. 

Источник

Смотрите также

Спите сладко: 5 пищевых привычек, изменение которых поможет справиться с бессонницей

О том, как необходимо скорректировать стол, чтобы спать сладко всю ночь, рассказывает наш эксперт – …